En este libro se aborda la historia reciente de lasenfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico ytratamiento. Entre los retos que se plantean destacanla cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.
