Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, porlos estudiantes de Medicina y por los profesionalessanitarios que los atienden, así como por la sociedaden general. Si queremos que las metabolopatías comoenfermedades raras sean más visibles, hay que darlasa conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres.Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
